PKD1 – die Polyzystische Nierenerkrankung
(Polycystic Kidney Disease)
PKD ist eine genetisch bedingte Erkrankung und daher nicht heilbar. Der Erbgang ist autosomal
dominant, was bedeutet, dass selbst mischerbige Tiere, die nur eine Kopie des Defektgens tragen, mit
hoher Wahrscheinlichkeit früher oder später erkranken werden. Erstmalig wurde diese Erkrankung
bereits 1967 beschrieben. Die verursachende Mutation wurde bislang bei folgenden Rassen
nachgewiesen:
Perser und Perser-Einkreuzungen
Exotics
Colourpoints
American und British Kurz-/Langhaar
Scottish Folds
Burmillas
Ragdoll
Kartäuser
Norwegische Waldkatzen
Selkirk Rex
Man schätzt, dass je nach Rasse 10 bis 50 % der Tiere Träger des Defektgens sind. Dies
unterstreicht die große Bedeutung, die diese Erkrankung für die Katzenhaltung und -zucht hat.
Ein Gentest, der seit kurzem zur Verfügung steht, bietet jetzt die Möglichkeit, eindeutige Informationen
über die genetische Veranlagung des Tieres bezüglich PKD zu erhalten. Der Test ist unmittelbar nach
der Geburt einer Katze möglich und hat den großen Vorteil, dass nicht mehr mindestens ein Jahr
gewartet werden muss, bis über eine Ultraschalluntersuchung Zysten nachgewiesen werden können.
Betroffene Tiere können also sehr frühzeitig entsprechend behandelt werden, um einer Erkrankung
vorzubeugen.
Symptome
Die Erkrankung schreitet langsam voran und wird in der Regel zwischen dem 3. und 10. Lebensjahr
sichtbar. Kennzeichnend für die fortschreitende Erkrankung sind wachsende Zysten in der Niere, die
zu einer Beeinträchtigung der Nierenfunktion führen und schließlich sogar zu einem Nierenversagen.
Neben der Niere können auch Leber und Bauchspeicheldrüse von der Zystenbildung betroffen sein.
Als äußerlich sichtbare Symptome werden vermehrte Wasseraufnahme, struppiges Haarkleid, dünner
werdende Haut, Riechen aus dem Maul, nächtliches Erbrechen, apathisches Verhalten und
Appetitlosigkeit beschrieben.
Ursache
Die Ursache für den Defekt liegt in einer C>A Punktmutation innerhalb des PKD1-Gens. Durch diese
Mutation wird ein Abbruch der Enzymsynthese bewirkt, so dass kein funktionsfähiges Enzym gebildet
werden kann.
Folgende Genotypen sind möglich:
N/N Das Tier trägt nicht die PKD-verursachende Mutation. Es ist reinerbig für die Normalkopie
des Gens. Es wird als N/N (normal = clear) bezeichnet und wird nicht erkranken.
N/P Tiere, die in nur einer Genkopie die Mutation tragen werden als N/P (Anlageträger =
carrier) bezeichnet. Sie sind mischerbige Träger der Mutation und werden an PKD
erkranken. Sie werden die PKD-Anlage mit 50%iger Wahrscheinlichkeit weitervererben.
P/P Tiere, bei denen beide PKD1-Gene die PKD-verursachende Mutation tragen, werden im
Befundbericht als P/P (betroffen = affected) bezeichnet. Sie sind reinerbige Träger der
Mutation und erkranken an PKD. Sie vererben die PKD-Anlage mit 100%iger Wahrscheinlichkeit
an die Nachkommen.
Hinweis: Reinerbige Mutationsträger wurden bislang nicht gefunden. Wahrscheinlich
sterben derart betroffene Tiere bereits embryonal ab.
Die Zucht
Für die Zucht ist entscheidend, dass PKD1-Träger (NP, tragen ein mutiertes Gen und ein normales
Gen) die PKD-Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weitergeben.
Bei der Verpaarung mit NP-Tieren besteht also die Gefahr, dass ein Teil der Nachkommen wieder NPTiere
sind, die die oben genannten gesundheitlichen Beeinträchtigungen aufweisen können. NP-Tiere
sollten wegen der Dominanz der Mutation also aus der Zucht ausgeschlossen werden.
Für den Züchter ist das frühzeitige Wissen um die genetische Veranlagung seiner Tiere von
besonderer Bedeutung. Der Gentest gibt eine eindeutige Auskunft über das Vorliegen der genannten
Mutation. Der Züchter kann so unter Berücksichtigung der Information über die genetische
Veranlagung mögliche Anpaarungen genau planen.
Kreuzungsschema:
Elterntier 2
N/N = normal N/P = betroffen P/P = betroffen
N/N = normal 100% NN
50% NN
50% NP 100% NP
N/P = betroffen
50% NN
50% NP
25% NN
50% NP
25% PP
50% NP
Elterntier 1 50% PP
P/P = betroffen 100% NP
50% NP
50% PP
100% PP
Durchführung der Untersuchung
Als Probenmaterial ist ein Backenschleimhautabstrich oder auch 0,5 ml EDTA-Vollblut möglich. Über
die genaue Probenentnahme informiert ein gesondertes Informationsblatt. Das Resultat liegt in der
Regel innerhalb von 4 bis 5 Tagen nach Probeneingang vor. Der Auftraggeber erhält neben einem
Laborbefund auf Wunsch ein kostenloses, auf das Tier bezogenes Zertifikat, aus dem die genetische
Konstellation bezüglich der analysierten Krankheit hervorgeht. Für das Zertifikat ist die Angabe der
Zuchtbuchnummer oder Chipnummer erforderlich. Auf Anfrage erhält der Auftraggeber das
Entnahmematerial für einen Backenabstrich kostenlos zugesandt.
Telefon: +49 [0] 2361-3000-121
Fax: +49 [0] 2361-3000-169
Internet: www.biofocus.de
E-Mail: contact@biofocus.de
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